16p11.2Deletiesyndroom en 16p11.2Duplicatiesyndroom

Kinderen met het 16p11.2Deletiesyndroom ontwikkelen veelal een ontwikkelingsachterstand met een disharmonische ontwikkeling. De achterstand treft dan vooral vooral spraak en taal (dyslexie). We zien gedragsproblemen, overgewicht en soms epilepsie. Er ontbreekt een stukje erfelijk materiaal op chromosoom 16 (deletiesyndroom) of er is juist een stukje dubbel uitgevoerd (duplicatiesyndroom). Ook de Engelse term copy number variant (CNV) wordt gebruikt. Er zijn meerdere CNV's bekend. In het geval van 16p11.2 zien we lagere spierspanning met vertraging in de motorische ontwikkeling als gevolg, problemen met drinken, leerproblemen (gemiddeld IQ 76). We zien achterblijven van de sociaal emotionele ontwikkeling. Er zijn vaak autistische kenmerken en kenmerken van ADHD. De kinderen zijn vaak gevoeliger, angstiger en/of somberder en op latere leeftijd gevoeliger voor psychoses. De lichaamslengte van deze kinderen blijft achter bij het gemiddelde, de hoofdomvang is groter, de oorinplant aan het hoofd kan wat lager zijn, de ogen kunnen wat verder uit elkaar staan en de neus kan wat langer zijn. Teentjes kunnen aan de basis aan elkaar vergroeid zijn. Er is een risico van milde scoliose (zijwaartse kromming van de rug), soms is een deel van de wervels niet goed aangelegd. Sommigen hebben een aangeboren hartafwijking en/of problemen met het immuunsysteem. We zien ook hormonale problemen en slaapproblemen. Van melatonine is bekend dat het (niet altijd) kan helpen bij een slaapprobleem. Het middel kan soms echter ook niet goed afgebroken blijken te worden met stapeling als gevolg.

Het syndroom kan erfelijk bepaald zijn (is dat in 25 procent van de gevallen), maar dat hoeft niet. Als één van de ouders het syndroom heeft, heeft het kind 50 procent kans het te krijgen. Komt het niet van één van de ouders, dan hebben broertjes of zusjes nauwelijks grotere kans het syndroom ook te krijgen. Middels een vruchtwaterpunctie is bij een zwangerschap na te gaan of het kind het syndroom zal hebben. Er is niet te voorspellen hoeveel last het kind van het syndroom zal krijgen. Het syndroom is vanaf de geboorte aanwezig, maar er is wel een gemiddelde levensverwachting. Bij overgewicht is er risico van suikerziekte, hart- en vaatziektes en kanker.

Bij het duplicatiesyndroom zien we dezelfde ontwikkelingsachterstanden, maar dan juist met ondergewicht.

Pagina geschreven 15-8-2015.