Erfelijke aandoeningen

Erfelijkheid is complex en er bestaan diverse uitzonderingen op de onderstaande regels.

Van ieder gen dat niet op één van de geslachtschromosomen thuishoort, hebben we twee stuks, één van de moeder en één van de vader. Heeft iemand van een bepaald gen twee stuks zelfde type, dan is hij of zij wat dit gen betreft homocygoot. Verschillen de beide genen, is de ene gezond en de andere aangedaan, dan is de betrokkene voor dit gen heterocygoot. Een heterozygoot is een enkelvoudige drager en een homozygoot een dubbele drager van een bepaald type gen, gemuteerd of gezond.

We onderscheiden dominante en recessieve aandoeningen.
- Bij een dominante aandoening leidt één defect gen tot het ontstaan van de ziekte. Patiënten hebben meestal één ouder die de aandoening ook heeft en ieder kind van deze ouder heeft dan 50 procent kans de ziekte ook te hebben (of later te krijgen).
- Bij een recessieve aandoening moeten er twee defecte genen (dus van beide ouders één) zijn om de ziekte te hebben. Personen met één defect en één gezond gen zijn drager en hebben de ziekte zelf doorgaans niet. Patiënten hebben dus meestal ouders waarvan er minstens één drager is en de ander drager, of zelf patiënt. Als beide ouders drager zijn, is de kans op een kind met de ziekte ongeveer 25 procent. Bij een 'dragende' en een zieke ouder ongeveer 50 procent. Als het kind van de ene ouder een gezond en van de andere een ziek gen erft, de kans daarop is 50 procent, dan wordt het daarmee zelf drager van de aandoening, zonder zelf ziek te worden. Erft het kind van beide 'dragende' ouders het gezonde gen, kans 25 procent, dan heeft het de aandoening niet en is evenmin drager.

De X- en Y-chromosomen bepalen het geslacht van de mens en worden geslachtschromosomen genoemd. Mannen hebben één X-chromosoom (en een Y-chromosoom) en vrouwen twee X-chromosomen. Geslachtsgebonden aandoeningen zijn meestal ziektes waarbij het zieke gen zich op het X-chromosoom bevindt. Zo erft bijvoorbeeld hemofilie X-gebonden (geslachtsgebonden) over: de aandoening komt (bijna) alleen bij mannen voor. Vrouwen kunnen wel draagster zijn. Als dus het desbetreffende gen op het X-chromosoom van de man defect is, dan heeft hij de ziekte. Een illustratief voorbeeld dat ook de complexiteit van deze materie laat zien, is rood-groen kleurenblindheid. Vrouwen zijn de draagsters van de aandoening en de helft van hun zonen is dan kleurenblind. Kleurenblinde mannen kunnen de ziekte niet aan hun zonen doorgeven, maar al hun dochters zullen draagster zijn en kunnen zelf ook kleurenblind zijn als hun moeder ook draagster is.

Pagina geschreven 29-9-2012.