Ziekte van Duchenne

De ziekte van Duchenne of spierdystrofie van Duchenne is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie die vooral mannen treft. Het recessieve gen aan de basis van de aandoening ligt op het X-chromosoom en mannen hebben slechts één X-chromosoom. Zoals andere X-gebonden aandoeningen wordt ook deze via de moeder geërfd als zij draagster ervan is.

De ziekte wordt veroorzaakt door de afwezigheid van het eiwit dystrofine in de spiercellen. Hierdoor functioneren de spieren niet zoals het zou moeten en is er sprake van verminderde spierkracht. Vaak ziet men een pseudohypertrofie van de kuitspieren. De kuiten zijn erg uitgesproken vanwege een toename van vetweefsel en bindweefsel terwijl de spier zelf erg zwak is. Door de zwakte kunnen deze kinderen moeilijk overeind komen uit liggende of zittende houding (Gower's teken: handen op de dijen duwen om vanuit zit rechtop te komen).

De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Kinderen met Duchenne gaan vaak laat lopen, meestal pas na achttien maanden. Later blijkt al snel een motorische achterstand. Hardlopen en traplopen gaan moeizaam. Opvallend is ook dat ze vaak met de buik naar voren en een holle rug staan en lopen. Zij lopen waggelend en hebben meestal, door het op de tenen lopen, spitsvoeten. De behandeling is vooral gericht op het bestrijden en verlichten van de verschijnselen. Van prednison is een positief effect op de spierkracht beschreven.

Niet alleen bij jongens met Duchenne komen hartproblemen voor, maar ook bij een deel van de draagsters van het gen. Uit onderzoek blijkt dat bij 23 procent van de draagsters het hart is aangetast. Bij 5 procent zijn de problemen ernstig.

Scoliose, pathologische fracturen door osteoporose, vettige infiltratie van de hartspier en ademhalingsinsufficiëntie met respiratoire infecties behoren tot de meest frequent voorkomende complicaties en kunnen leiden tot de dood. De ziekte verloopt progressief en tast steeds meer spierweefsel aan, zodat op de leeftijd van 12 of 13 jaar een rolstoel onvermijdelijk is. Op 25-jarige leeftijd is de ziekte zo ver gevorderd dat patiënten permanent van een ademhalingsmachine afhankelijk zijn. De aftakeling gaat echter door en uiteindelijk op 35- tot 40-jarige leeftijd sterven de meeste mannen die aan de ziekte lijden. De ziekte is tot nu toe onomkeerbaar.

Pagina geschreven 19-4-2014.